Когда нужна консультация генетика?

Медицинская генетика на сегодня — это одно из самых бурно развивающихся направлений в области медицины.
Генетика вторгается во все сферы жизни человека. Абсолютно все медицинские специальности уже могут использовать ее достижения и возможности.
Совсем недавно наследственные болезни считались приговором. Но, к счастью, всё меняется, нам стали понятны многие механизмы развития наследственных болезней, уровни функционирования и регуляции активности генов. В итоге мы имеем возможности эффективной терапии некоторых вариантов наследственной патологии. И с каждым годом прогнозы для наших пациентов улучшаются.
Благодаря развитию вспомогательных репродуктивных технологий и генетики совместно мы можем помочь пациентам иметь здоровых детей даже в случае тяжелых репродуктивных ситуаций или носительства моногенных заболеваний.

К врачу-генетику следует обратиться:
• если вы планируете беременность;
• если вы столкнулись с бесплодием, невынашиванием беременности, пороками развития, резус-конфликтом, мертворождением и т.д.;
• если вы уже беременны, у вас выявлены неблагоприятные результаты пренатального скрининга и УЗИ;
• если вы беременны и подверглись влиянию тератогенных факторов на плод (инфекционные заболевания, лекарства, излучение, токсические вещества и т.д.);
• если вы собираетесь вступить в близкородственный брак;
• если в семье есть дети с задержкой умственного и/или физического развития, расстройством аутистического спектра, СДВГ, ДЦП, тяжело протекающей эпилепсией по невыясненным причинам;
• при нарушении формирования половых признаков, в том числе -при первичном отсутствии менструального цикла.
• если возникло злокачественное онкологическое заболевание в возрасте до 45 лет;
• если в семье были случаи внезапной сердечной смерти, тромбозов, нарушений ритма сердца в молодом возрасте;
• при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ и мальабсорбции (в том числе: целиакия, лактазная недостаточность, синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова и т.д.);
• если есть необходимость в подборе генетических тестов и интерпретации их результатов (в т.ч. результаты экспертиз по установлению биологического родства и т.д.).
И во многих других ситуациях, требующих тщательного медико-генетического расследования.

Как заподозрить наследственное заболевание?
Существует миф о том, что наследственные болезни всегда начинаются с самого рождения.
На самом деле примерно только четверть их манифестирует в период новорожденности.
Большинство наследственной патологии проявляется в период с 1 года и до 5ти лет.
90% генетических нарушений дадут о себе знать уже к окончанию подросткового возраста.
Но есть небольшое количество таких болезней, которые начинаются уже во взрослом возрасте.

Например:

  • наследственные онкологические синдромы;
  • наследственные нарушения ритма сердца и кардиомиопатии;
  • некоторые обменные нарушения (гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, различные формы болезни Гоше, болезни Фабри и т.д.);
  • многие неврологические синдромы;
  • и отдельную группу можно выделить ситуации, связанные с генетическими причин бесплодия, которые выявляются только в тот период жизни, когда семья пожелает реализовать свой репродуктивной потенциал. Значительная часть случаев бесплодия обусловлена генетическими аномалиями.

Важно помнить, что под маской частых болезней может скрываться наследственная патология. Причинами онкологических болезней, патологии сердца, печени и других внутренних органов, ДЦП, расстройств аутистического спектра, эпилепсии и прочих неврологических нарушений и т. д. могут являться мутации в конкретных генах.

Столкнуться с генетическим заболеванием может врач любой специальности.

Общими признаками для большинства наследственных болезней являются:
1. Семейный характер течения.
Но в то же время заболевание только у одного члена родословной не исключает наследственного характера болезни, поскольку это может быть результатом новой доминантной мутации у одного из родителей или гетерозиготности обоих родителей по рецессивной болезни.
2. Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение, приводящее к стойкому ухудшению состояния.
3. У многих болезней есть специфические, необычные симптомы и микропризнаки
4. Множественный характер патологических изменений органов и систем.
5. Устойчивость к наиболее распространённым и стандартным методам лечения.

Генетическая диагностика на сегодня уже доступна для всех. Но важно грамотно ее применять и правильно интерпретировать полученные результаты.

Медико-генетическое консультирование в ЛОЦ «Бобер» осуществляет врач-генетик, лабораторный генетик Кокорина Ольга Сергеевна.